Typische Symptome
Das Auftreten und der Verlauf von Morbus Hunter ist vielschichtig und umfasst ein breites Spektrum: Einige Patienten sind schwer betroffen; bei diesen sind viele Organe angegriffen und schwere fortschreitende neurologische Schädigungen treten auf. Dagegen gibt es Patienten, die nur leicht betroffen sind. Bei diesen sind viele Organe betroffen, aber die neurologischen Schäden treten nur gering auf.
Erste Anzeichen der Krankheit
Erste Zeichen der Krankheit treten bereits im ersten Lebensjahr auf: Von Leisten- und Nabelbrüchen über Leber- und Milzvergrößerung bis hin zu einer überdurchschnittlichen Größe des Schädels und vergröberten Gesichtszügen. Die meisten Symptomen liegen bei Geburt noch nicht vor, zeigen sich aber zumeist in den ersten zwei bis vier Lebensjahren.
Ebenfalls charakteristisch sind immer wieder auftretende Infekte der oberen und unteren Atemwege. Wegen einer Vergrößerung der Zunge ist der Rachen kaum einsehbar und viele Patienten haben eine Mundschleimhauterkrankung. Die Eltern berichten darüber hinaus auch über wiederkehrende Diarrhöen. Auch Lungenerkrankungen, bei denen die Entfaltung der Lunge behindert ist sowie Lungenerkrankungen, bei denen die Verengung beziehungsweise Verlegung der Atemwege im Vordergrund stehen, treten überdurchschnittlich häufig auf. Ferner leiden Patienten mit Morbus Hunter auch immer wieder am Schlafapnoe-Syndrom, also an Atemstillständen (Apnoen) während des Schlafs. Morbus-Hunter-Patienten weisen auch eine Behaarung auf, die hinsichtlich der Haardichte über das übliche Maß an geschlechterspezifischer Behaarung hinausgeht; außerdem tritt bei Betroffenen eine Behaarung an unüblichen Stellen auf.
Charakteristisch für Morbus Hunter sind ausgedehnte, unregelmäßige bläuliche Muttermale, sogenannte Mongolenflecke, und blasse, knötchenförmige Hautverdickungen, die als Peau d’Orange bezeichnet werden.
Die Beteiligung des Herzens bei den Patienten kann zu einer Erkrankung der Herzmuskulatur, zu Herz-Rhythmusstörungen sowie Klappenverdickungen und damit Klappeninsuffizienzen führen. Die Beweglichkeit der Kinder ist durch eine fortschreitende Gelenksteife zunehmend eingeschränkt. Etwa ab dem 3. bis 4. Lebensjahr bleibt das Wachstum der Patienten zurück, die Betroffenen entwickeln einen Kleinwuchs, der sich nicht in einem ausgewogenen Verhältnis befindet, mit kurzem Rumpf und Verformungen der Brust. Eine verzögerte Sprachentwicklung der Kinder liefert einen ersten Hinweis auf die Krankheit mit einer Beteiligung des zentralen Nervensystems, die später in einen raschen Abbauprozess des Gehirns mündet. Allerdings sind nicht alle Patienten schwer betroffen, es gibt vermutlich ein ganzes Spektrum unterschiedlicher Schweregrade. Leichter betroffene Patienten haben eine normale Intelligenz, allerdings sind Komplikationen wie zum Beispiel einen Sehschärfeverlust aufgrund der Rückbildung der Netzhaut der Augen und eine spastische Lähmung in der Regel vorhanden.
