Morbus Gaucher
Morbus Gaucher ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die sich auf mehrere Organsysteme auswirkt und deren Symptomatik sehr vielfältig ist. Die Erkrankung gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen den betroffenen Patienten jeweils ein bestimmtes Enzym, hier die β-Glukozerebrosidase, fehlt.
Hintergrund
Morbus Gaucher ist eine Erbkrankheit und eine der häufigsten lysosomalen Speicherkrankheiten. Schätzungen zufolge sind in Mitteleuropa rund 1 von 50.000 Menschen betroffen.
Morbus Gaucher (sprich: Goschee) ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch einen erblichen Gendefekt verursacht wird. Dieser genetische Defekt sorgt dafür, dass der Körper das Enzym „Glukozerebrosidase“ nicht mehr in ausreichendem Umfang oder nur noch in eingeschränkt funktionstüchtigem Zustand bildet.
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Bei Morbus Gaucher wird im Körper zu wenig von einem Enzym, der β-Glukozerebrosidase, produziert.
Dieses Enzym spaltet normalerweise das Stoffwechselzwischenprodukt Glukozerebrosid in seine Bestandteile auf – das sind Glukose, also Traubenzucker, und der Fettstoff Zeramid. Wenn das Enzym β-Glukozerebrosidase fehlt oder defekt ist, kann Glukozerebrosid nicht ausreichend abgebaut werden. Als Folge reichert sich das Zwischenprodukt in den Lysosomen der Zellen an.
Dies betrifft vor allem einen bestimmten Zelltyp des Immunsystems, die sogenannten Makrophagen oder auch „Fresszellen“. Das übermäßig vorhandene „unverdaute“ Glukozerebrosid wird in den Zellen abgelagert. Die Folge ist eine Vergrößerung der Makrophagen, die man in diesem Zustand auch als Gaucher-Zellen bezeichnet. Größere Ansammlungen von Gaucher-Zellen finden sich vor allem in der Leber, in der Milz und im Knochenmark. Manchmal sind auch andere Gewebe betroffen, wie beispielsweise das Nervensystem, die Lungen, das Herz und die Nieren. Die Anreicherung von Gaucher-Zellen kann im Laufe der Zeit zu mehr oder weniger ausgeprägten Funktionsstörungen der genannten Organe beziehungsweise ganzer Organsysteme führen.
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Typische Symptome
Häufige Infektionen
Durch die Überaktivität der Milz und den Befall des Knochenmarks mit Gaucher-Zellen sind weniger weiße Blutkörperchen vorhanden, wodurch das Immunsystem geschwächt wird, was zu häufigen Infektionen führen kann.
Atemwegsprobleme
Bei manchen Morbus-Gaucher-Patienten kann die Lungenfunktion aufgrund der Vergrößerung von Milz und Leber oder dem Befall mit Gaucher-Zellen eingeschränkt sein.
Vergrößerte Milz und Anämie (Blutarmut)
Diese beiden Symptome sind typisch für Morbus Gaucher, da die Ansammlung der Gaucher-Zellen in der Milz die Produktion roter Blutkörperchen und Blutplättchen behindert. Die verringerte Anzahl roter Blutkörperchen kann zu Müdigkeit und Leistungsschwäche führen, während eine geringe Zahl an Blutplättchen die Blutungsneigung verstärkt.
Außerdem kann durch eine vergrößerte Milz ein Gefühl der Aufgeblähtheit im Bauch entstehen.
Knochenschmerzen
Knochenschmerzen können bei Morbus-Gaucher-Patienten im ganzen Körper auftreten. Am häufigsten entstehen sie aufgrund einer Knochenverformung im unteren Teil der Oberschenkel.
Vergrößerte Leber
Durch die vergrößerte Leber kann zu einem Druckgefühl im Bauch und einem schnellen Sättigungsgefühl führen, aber auch Kurzatmigkeit durch die Verdrängung der Lunge bewirken.
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Diagnose
Besteht ein Verdacht auf Morbus Gaucher, kann ein Bluttest schnell Gewissheit verschaffen. Nur mit diesem kann eine eindeutige Diagnose erfolgen und ermittelt werden, ob ein Defekt im Enzym ß-Glukozerebrosidase vorliegt. Zudem kann mit weiteren Tests die Diagnose und das Ausmaß der Erkrankung weiter untersucht werden.
Werdende Mütter können durch eine Untersuchung des Mutterkuchens, der Plazenta oder des Fruchtwassers feststellen lassen, ob das noch ungeborene Kind von der Erkrankung betroffen ist.
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Behandlung
Die meisten Patienten berichten von einer deutlichen Steigerung ihrer Energie und Leistungsfähigkeit durch die Behandlung des Morbus Gaucher. Da aber jeder Patient unterschiedlich ist und somit auch die Behandlung unterschiedlich anspricht, wird der behandelnde Arzt die Therapie individuell abstimmen und die Behandlungsziele ebenfalls individuell festlegen.
Generell stehen zwei unterschiedliche Therapieansätze zur Verfügung:
Enzymersatztherapie (EET)
Bei der Enzymersatztherapie (EET) wird das fehlende oder nicht richtig funktionierende Enzym in den betroffenen Zellen ersetzt, der Abbau von Fettsubstanzen in den Zellen wird gefördert. Hierbei wird den Patienten das fehlende Enzym alle zwei Wochen über eine Infusion in die Vene verabreicht.
Zu Beginn der Behandlung finden die Infusionen in speziellen Behandlungszentren statt. Wenn der Patient das Medikament gut verträgt, können zu einem fortgeschrittenen Behandlungszeitraum die weiteren Infusionen beim Arzt vor Ort oder möglicherweise auch im häuslichen Umfeld des Betroffenen im Rahmen einer Heimtherapie durch eine Krankenschwester durchgeführt werden.
Die Behandlung mit der Enzymersatztherapie muss lebenslang erfolgen.
Substrathemmung (SRT)
Eine weitere Behandlungsmöglichkeit bei Morbus Gaucher ist die sogenannte Substrathemmung beziehungsweise Substratreduktion. Mit der Substratreduktionstherapie (SRT) wird die Produktion der Fettsubstanzen blockiert und somit deren weitere Ablagerung in den Organen verhindert. Die Entstehung von neuen Gaucher-Zellen wird vermindert. Hierbei wird eine Substanz verabreicht, mit der sich die Bildung von Glukozerebrosiden hemmen und somit die Anreicherung des Stoffwechselzwischenprodukts verringern lässt.
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