Niere – das (bei männlichen Patienten) oft am schwersten betroffene Organ
Probleme mit den Nieren treten oft bereits in der Pubertät, oder manchmal sogar schon in der Kindheit auf. Ein erstes Anzeichen ist eine erhöhte Ausscheidung von Eiweiß im Urin, die sogenannte Proteinurie. Unbehandelt kann die Funktion der Nieren immer stärker abnehmen, was mit zunehmenden Lebensjahren vor allem bei männlichen Patienten zu Nierenversagen führen kann. Betroffene sind dialysepflichtig oder benötigen eine Nierentransplantation.
Breites Spektrum möglicher neurologischer Symptome
Das periphere Nervensystem (unter anderem Nerven in den Gliedmaßen) ist oft bei Morbus Fabry betroffen. Frühe Anzeichen sind Schmerzen (oft brennend) und schmerzhafte Missempfindungen, die häufig zuerst an den Fingern und Zehen auftreten, aber auch alle anderen Körperregionen betreffen können. Ebenso kann es zu einer Veränderung der Temperaturempfindung kommen. Häufig ist auch die Fähigkeit zu schwitzen vermindert.
Symptome des Verdauungstrakts – häufig ein Grund für Fehldiagnosen
Im Kindesalter zählen Bauchschmerzen, Durchfälle im Wechsel mit Verstopfung sowie Übelkeit und Erbrechen zu den häufigen Symptomen. Zudem berichten Betroffene, besonders nach der Nahrungsaufnahme, von Krämpfen im Bauch, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall. Oft führen die Magen-Darm-Symptome zu Fehldiagnosen, wie beispielsweise einer entzündlichen Darmerkrankung.
Schmerzen – ein wichtiges Leitsymptom von Morbus Fabry
Schmerzen sind häufig das erste Symptom bei Morbus Fabry. Die Schmerzen können dauerhaft vorhanden sein oder nur in Episoden auftreten. Eine besonders schwerwiegende und belastende Form der episodischen Schmerzen sind die sogenannten Schmerzkrisen (Fabry-Krisen), die Stunden oder Tage andauern können und mit stärksten, sich auf den gesamten Körper ausbreitenden Schmerzen einhergehen. Daneben berichten viele Patienten, dass sich ihre Schmerzen zum Beispiel durch einfache Berührung hervorrufen lassen (sogenannte evozierte Schmerzen). Ursache für vermehrte Schmerzen oder auch Auslöser für Schmerzkrisen können körperliche Anstrengung, Stress, Fieber oder äußere Temperatureinflüsse sein (vor allem Hitze).
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